据8682小编了解,鱼鳞病是一类常见的遗传性皮肤病,分为寻常型和性连锁、板层和大疱型鱼鳞病。其中以寻常型较为常见,发病率约为1/250,但症状相对较轻,临床上表现多为皮肤干燥,冬重夏轻,皮肤覆以鳞屑为主要特点,约50?%的患者还会伴有过敏体质。性连锁、板层和大疱型鱼鳞病的发病率较低,但一般比较严重,有发生感染致死的可能。
根据权 威抗衰老整形医院研究人员介绍,基因检测可以找到鱼鳞病的突变位点,诊断疾病。对于明确突变位点的病例,可以通过产前诊断或者植入前产前诊断(P?G?D?)阻止后代患病。
此前,国内很多医院都开展了产前基因检测项目,但由于基因测序设备和技术未经审批,存在滥用、夸大效果等问题和伦理风险,今年2月相关部门“叫停”了所有的基因测序临床应用。
尽管基因检测技术的成熟度和可信度没有问题,但由于在我国临床运用时间不长,掌握这一技术的医护人员较少,此外这一检查项目费用偏高。虽然国内基因检测遭遇“准生证”难题,但基因检测技术的医学价值凸显,在其他已经发展成熟,基因检测也十分普及,不仅可以筛查出人体里隐藏的基因“?地雷”,分析所含有各种疾病易感基因患病的风险度,还能参与到疾病的治疗中。基因检测,为人们选择前者提供了可能。