据中国出生缺陷监测和残疾儿调查结果显示，全国累积有近3000万个家庭曾生育过出生缺陷和先天残疾儿，占全庭总数的近十分之一。目前中国较常见的5种出生缺陷和残疾是：神经管畸形、唇裂、多指(趾)、先天性心脏病和脑积水。其中神经管畸形是较严重的也是高发的一种出生缺陷，有的很难存活，成为中国围产儿死亡、儿死亡以及婴儿死亡的主要原因之一；有的虽能存活，但也较为严重，会留下严重后遗症(先天性心脏病、脑积水等)；还有很多功能影响较轻，但是严重影响美观的(唇裂、多趾等)，甚存在没有功能影响的先天畸形，并能用简易手术矫正甚可不必矫正的先天性缺陷(以下明星暂借用来形象说明~~~)不要以为出生缺陷离我们很远，其实你只是幸运一点而已。
小下颌
下颌窄小而前突，由此引起下唇突出和半张开状态，是常染色体显性遗传畸形。除影响容颜外一般不影响功能，因此也无需治疗(整容手术除外)。
外耳畸形(招风耳)
包括小耳、巨耳、无耳、扁平耳、招风耳等多种类型，都是由胚胎发育中、第二鳃弓发育缺陷所致。遗传方式各异，常作为染色体异常和其他遗传综合征的异常之一而表现。其中小耳畸形几乎全部合并外耳道闭锁和中耳畸形，多数伴有耳聋。外、中耳在发生学上与内耳不同，故外、中耳畸形伴有内耳畸形者甚少。
耳垂小窝
有些人耳垂上存在小窝，形似未穿通的耳环孔痕。这一细微的异常性状是遗传的，据家谱调查推测属常染色体隐性遗传。
